重慶確診首例野生型“淀粉人”：十分罕見 生存期不足3年
(資料圖片僅供參考)
4月6日，重慶日?qǐng)?bào)記者從重醫(yī)附一院獲悉，該院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功診斷出重慶首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團(tuán)隊(duì)確診重慶首例遺傳突變型ATTR-CM后，再次確診重慶首例野生型ATTR-CM。該例野生型淀粉人的成功診斷，標(biāo)志著重慶市罕見病診斷水平的進(jìn)一步提升，為更多罕見病患者帶來希望。
ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導(dǎo)致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型，一種是遺傳突變型，另一種為野生型。目前全國(guó)診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
重慶首例野生型ATTR-CM患者是今年93歲的張大爺，有高血壓病史多年，近年來逐漸出現(xiàn)活動(dòng)后心悸、氣短，并間斷出現(xiàn)下肢水腫等癥狀。由于服用降壓藥后，血壓下降太快，于是不得不停用降壓藥。
在重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科，醫(yī)生結(jié)合他的病史，明確診斷為心力衰竭?？尚牧λソ弑澈蟮脑獌词鞘裁?重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)通過進(jìn)一步檢查，發(fā)現(xiàn)其為野生型ATTR-CM。
▲重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)。受訪者供圖
據(jù)了解，心力衰竭是眾多心血管疾病進(jìn)展到一定階段出現(xiàn)的以活動(dòng)耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發(fā)病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長(zhǎng)而增加，常發(fā)病于75歲以上男性。
重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科主任羅素新教授介紹，由于ATTR-CM缺乏特異性的臨床癥狀，且累及多臟器，漏診率和誤診率較高，診斷后多數(shù)患者生存期不足3年，預(yù)后極差。以前懷疑ATTR-CM的患者需行心肌活檢才能確診，心肌活檢屬于有創(chuàng)檢查，技術(shù)難度大，風(fēng)險(xiǎn)高。近年來，隨著對(duì)該疾病的重視以及新的診療手段的出現(xiàn)，越來越多的ATTR-CM患者可通過無創(chuàng)的手段得到確診。
“對(duì)于罕見病，要盡量做到早篩、早診、早治。臨床有四大警示征，如年齡65歲以上有射血分?jǐn)?shù)保留(即心超提示心臟射血分?jǐn)?shù)正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米、心電圖沒有高電壓的表現(xiàn)等癥狀的患者，需進(jìn)一步完善檢查明確有無ATTR-CM?！绷_素新教授說道。
為提高ATTR-CM的診斷率，重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科聯(lián)合核醫(yī)學(xué)科、血液內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科等多個(gè)科室組成了心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)。截至目前，該團(tuán)隊(duì)共診斷12例ATTR-CM患者，數(shù)量位居國(guó)內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)前列。
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